Мутации фолатного цикла: почему обычные В9 и В12 могут не работать

Мутации фолатного цикла: почему обычные В9 и В12 могут не работать

Однажды на неврологической конференции профессор читала отличный доклад о дефиците В12 у пожилых.
Когда я задала вопрос: «Как часто вы видите мутации ферментов фолатного цикла?» — она удивилась и ответила:
«Это казуистика, встречается крайне редко».

А спустя время молодой доказательный невролог в частной клинике сказала прямо противоположное:
«Эти мутации через одного человека!»

Вот так меняется генетика поколений.
Для старшего поколения — редкость.
Для молодых — обычная реальность, которую медицина просто не успевает осознать.


Что делают ферменты фолатного цикла

Если объяснить максимально просто:
ферменты MTHFR, MTR и MTRR превращают витамины B9 и B12 в активные формы.
Те самые, которые реально работают внутри клетки.

И эти активные формы обеспечивают огромный список процессов:

  • включение и выключение генов
  • регенерация тканей и заживление
  • образование клеток крови
  • нормальный уровень гомоцистеина
  • стабильную работу нервной системы (без тревожности, депрессии, когнитивного спада)
  • детоксикацию эстрогенов, гистамина, тяжёлых металлов
  • синтез миелина (жизненно важно для нервов)

Если ферменты работают плохо — организм не может превратить обычные аптечные формы витаминов в активные.
И получается парадокс: в крови витамина много, а в клетке — тотальный дефицит.

О симптомах такого дефицита я писала здесь:
разбор В9 и В12.


Почему обычные витаминные препараты могут вредить

Если принимать:

  • синтетическую фолиевую кислоту
  • цианокобаламин (самый дешёвый В12)

при наличии мутаций, то ситуация ухудшается.
Не только потому что они не усваиваются —
неактивные формы занимают рецепторы, блокируя доступ активным.

В итоге анализы крови показывают «высокий В9/В12»,
а человек чувствует все признаки острого дефицита.

Это классика: высокий витамин в крови ≠ достаточный уровень в клетках.


Какие формы нужны при мутациях MTHFR, MTR, MTRR

Если подтверждены генетические особенности фолатного цикла, то организму нужны готовые активные формы:

  • МетилВ12 (метилкобаламин)
  • МетилВ9 (5-MTHF)

А не цианокобаламин и не обычная фолиевая кислота.

Важный нюанс: около 20–25% людей с мутациями не переносят метильные формы — наблюдается возбуждение нервной системы, бессонница, тревожность.

Для них подходят другие варианты:

  • ГидроксиВ12
  • АденозилВ12
  • Фолиновая кислота

Нужно ли сдавать генетический анализ?

Да, это разумный шаг.
Это однократный анализ на всю жизнь, и он сразу даёт понимание:

  • какие формы витаминов подходят
  • как корректировать гомоцистеин
  • как улучшать работу нервной системы
  • почему есть мигрени, тревога, упадок сил

Подробнее о роли генетики в переносимости витаминов тут:
MTHFR и усвоение витаминов.

Для пациентов клиники Целибро это частая находка: молодое поколение гораздо чаще имеет особенности метилирования, чем люди старше 55 лет. И терапия полностью меняется, когда мы учитываем эту генетику.

Читать в Telegram

Прокрутить вверх