MTHFR, MTRR, MTR: что показывают полиморфизмы фолатного цикла
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла — MTHFR, MTRR, MTR — это то, что многих ставит в ступор.
Хотя по факту всё очень логично: это анализ, который показывает, сможете ли вы нормально усваивать обычную фолиевую кислоту или нет.
Генетика сдаётся один раз в жизни. Результат не меняется.
За что отвечает MTHFR
MTHFR — фермент метилентетрагидрофолатредуктаза.
Он превращает обычную фолиевую кислоту в её рабочую, активную форму — 5-MTHF.
Именно активная форма и нужна организму каждый день.
Зачем она нужна организму
- держать гомоцистеин в норме (важно для сосудов, тромбозов и беременности)
- обновлять клетки крови
- делать желчь жидкой, выводить токсины
- сохранять здоровые слизистые ЖКТ и горла
- обеспечивать миелин и нормальную работу нервной системы
- корректно перерабатывать эстрогены и гистамин
Если фермент работает плохо — цепочка рушится.
Начинаются и проблемы с ЖКТ, и тревога, и усталость, и повышение гомоцистеина, и густая желчь.
Как читать результаты MTHFR
Пример моего анализа: MTHFR rs1801133 — C/T (Norm/Polym, +/-).
Это полиморфизм — фермент работает, но медленнее.
Варианты результатов
- C/C — норма, фермент работает хорошо.
- C/T — есть полиморфизм, активность снижена.
Обычная фолиевая хуже переходит в активную форму.
Нужна поддержка активным B9 в стресс, токсины, приём эстрогенов, весной/осенью. - T/T — работа фермента резко нарушена.
Активные формы B9 нужны почти постоянно.
На какие анализы влияет B9
Смотрим три маркера:
- гомоцистеин — норма 5–7
- MCV — около 90
- B9 в крови — середина и выше референса
(если выше нормы → не заходит в клетку → нужны активные формы)
Если гомоцистеин высокий → метильные формы (метилфолат).
Если низкий → фолиновая кислота подходит лучше.
Отдельный разбор гомоцистеина я делала здесь:
гомоцистеин и анализы.
Лунки на ногтях как маркер
Нет лунок на нескольких ногтях — плохое обновление клеток.
Чаще всего это генетический дефект фолатного цикла.
В этом случае анализ MTHFR обязателен.
MTR и MTRR — гены усвоения витамина B12
Если MTR или MTRR нарушены — B12 (особенно цианокобаламин) будет усваиваться плохо.
Поэтому B9 и B12 всегда принимают вместе и только в активных формах.
Препараты типа Комбилипена, Нейромультивита, Мильгаммы, Ангиовита — это неактивные формы.
Чтобы понять, подойдут ли они вам, нужно сдать генетику.
Диагностика
B9 не определяют по крови — это бессмысленно.
В крови может быть норма или высокий уровень, но в клетках при этом дефицит.
О дефиците говорят:
- MCV выше 90
- гомоцистеин выше 7
- повышение формиминоглутаминовой кислоты в оргкислотах мочи
Коррекция всегда индивидуальна — по мутациям, расходу фолатов, уровню токсинов, состоянию ЖКТ и печени.
Часто начинаем с восстановления пищеварения и желчи —
дуоденальное зондирование в Целибро отлично помогает запустить процессы.